Encontró  una aguja en un pajar

Descubrió médico mexicano el gen causante de la alta incidencia de diabetes en la población nacional

• El doctor Karol Estrada y su equipo descubrieron el gen de riesgo SLC16A11 mediante  el análisis de la secuenciación genética usando elementos computacionales

• El estudio es auspiciado por el Consorcio SIGMA Iniciativa Slim en Medicina Genómica las Américas

El estudio genético más grande de diabetes tipo II efectuado entre la población mexicana culminó con  la identificación del mutado gen de riesgo llamado SLC16A11 que  se presenta en un  30 por ciento de la población mestiza y hasta en un 50 por ciento de la indígena y es, por ello, causante de  la alta incidencia de diabetes en la población nacional.

La presencia de este gen eleva cinco veces la probabilidad de que los mexicanos  desarrollen esta  enfermedad con respecto a otras poblaciones del orbe; el descubrimiento de este gen  fue realizado por  el médico mexicano Karol Estrada y su equipo de diez colaboradores en el Broad Institute de Boston,  mediante el análisis de la secuenciación genética empleando elementos computacionales.

El estudio involucró a investigadores del Broad Institute (de la Universidad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusettes), del Instituto Nacional de Nutrición y del Instituto de  investigaciones Biomédicas de la UNAM.

Con el propósito de ubicar el gen de riesgo SLC16A11, en la primera parte de la investigación los científicos tomaron muestras del DNA de más de ocho mil mexicanos, la mitad de ellos radicados en el Distrito Federal y la otra en Los Ángeles, California; en la segunda etapa participaron poco más de cuatro mil connacionales, con una relación de 75 por ciento en la capital del país y el restante en la ciudad californiana.

“Tomó mucho tiempo la colección de las muestras, para después, a partir de la información genética más los datos clínicos, buscar la variante entre millones de datos generados. Muchos lo ven como encontrar una aguja en el pajar, pero identificar al gen ha sido un éxito profesional que me satisface en lo personal;  mi labor consistió  en hacer la parte analítica de las secuencias masivas, interpretando lo que el equipo de secuenciación genera; si los investigadores mexicanos no hubieran recabado esta información no se hubiera podido llegar a este resultado, comentó Karol Estrada.

El doctor Karol Estrada fundó en 2005 el Departamento de Genómica Computacional en el Instituto Nacional de Medicina Genómica. En 2012 llega al Broad Institute para realizar investigaciones en osteoporosis, pero llamó su atención lo que  se hacía en diabetes y se integra al equipo científico que buscaba el gen entre la población mexicana; este magno estudio es auspiciado por el Consorcio SIGMA (Iniciativa Slim en Medicina Genómica las Américas).

“Una vez que tuvimos todos los datos se secuenció el DNA y nos llevó un año procesar la información e inferir cuál sería la aguja en el pajar. Encontramos el gen que puede desarrollar la diabetes MODY (Maturity-Onset Diabetes of theYoung), que generalmente se presenta en población joven, y que en la población mexicana puede presentarse alrededor de los 50 años; entonces, el paciente llega a la clínica y recibe tratamiento como si fuera diabético del tipo II.”

“Si existiera una prueba genética de DNA se podría determinar en minutos el tipo de diabetes y a partir de ello el tratamiento a seguir, con todo y la dosis correcta del tratamiento para mejorar la condición del paciente.”

Estrada informó que  en la segunda parte del estudio internacional se trabaja en crear una herramienta diagnóstica genética que cueste menos de 100 pesos y que ahora no existe; para lograrlo nos facilita el trabajo saber que se trata de una sola variante de gen para la población mexicana y no se tiene que hacer pruebas para muchos otros genes”, puntualizó.

El científico forma parte del Sistema Nacional de Investigadores, nivel I; ha sido reconocido con el premio Rómulo Garza por el ITESM, y obtuvo el  premio al artículo con mayor número de citas por el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de ErasmusMC, en Rotterdam, Holanda. Cuenta con más de 50 artículos publicados en revistas indexadas, los cuales han generado más de cinco mil citas.