Descubren un Común Denominador Genético en múltiples enfermedades autoinmunes

  • Las alteraciones genómicas compartidas podrían ser tratadas como novedades terapéuticas, incluso con fármacos ya existentes.
  • Diabetes de tipo 1, enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, artritis juvenil idiopática, colitis ulcerosa, espondilitis anquilosante, psoriasis, tiroiditis autoinmune, lupus eritematoso sistémico e inmunodeficiencia variable común, entre los males tratables

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Científicos del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Pediátrico de Filadelfia han identificado 27 lugares del genoma que se asocian al menos a una de 10 enfermedades autoinmunes de inicio pediátrico. El estudio, publicado en la revista Nature Medicine y difundido por Im Médico Hospitalario,  ha incluido más de 6,000 casos y casi 11,000 individuos control sobre los que han sido aplicadas técnicas genómicas altamente innovadoras e integrativas.

A diferencia de otros estudios genómicos de asociación previos, que habían sido llevado a cabo en adultos, este es el primero en analizar simultáneamente un conjunto de enfermedades autoinmunes que tienen su inicio en la infancia y que incluyen la diabetes de tipo 1, enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, artritis juvenil idiopática, colitis ulcerosa, espondilitis anquilosante, psoriasis, tiroiditis autoinmune, lupus eritematoso sistémico e inmunodeficiencia variable común. Veintidós de los 27 loci descubiertos son comunes a 2 o más de esas enfermedades y 19 a 3 o más.

La mayoría de esos loci tienen relevancia en el proceso patológico, con patrones de expresión específicos en células y tejidos relacionados con la enfermedad. De los 5 nuevos loci identificados, los expertos han destacado el próximo a CD40LG, que codifica el ligando de la molécula de activación CD40 y que se asocia a enfermedades autoinmunes intestinales. Además, un análisis de interacción de proteínas demostró la existencia de convergencia de varias vías de señalización bioquímica en 3 subpoblaciones de linfocitos T (Th1, Th2 y Th17) en varias de las enfermedades examinadas.

La evidencia aportada por el estudio deja al descubierto potenciales dianas terapéuticas que podrían ser explotadas, también mediante fármacos que ya existen y que están siendo utilizados en el tratamiento de enfermedades que no están relacionadas con la autoinmunidad